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目的 在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异.方法 收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCK及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测.结果 发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249insG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC.结论 寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点.
作者：李彩云；姜范波；梁羽；王威；杨玲；高扬；贾善刚；魏晓明；喻爽；汪建
来源：中国现代医学杂志 2010 年 20卷 7期
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