目的 总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗SDS的安全性及有效性.方法 回顾性分析2015年7月—2022年2月在北京京都儿童医院治疗的SDS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 共纳入4例患儿,男2例,女2例.4例均生后1月以腹泻起病,中位诊断年龄38.5(14-70)个月,均为SBDS基因复合杂合突变.4例均有脂肪泻、淀粉酶减低、胰腺超声或影像学异常、牙齿发育不良及生长发育迟缓.1例严重慢性中性粒细胞减少症,1例急性髓系白血病,2例骨髓增生异常综合征(MDS).中位移植时间为44.5(25-73)个月.1例行非血缘外周血干细胞移植;3例行非血缘脐带血移植.4例均进行清髓预处理,并成功植入,1例移植后出现MDS复发行二次移植后再次复发.移植后中位随访时间35(14～92)个月,3例无病存活,1例带病存活.结论 SDS出现严重血细胞减少、MDS及白血病时,allo-HSCT是安全有效的一种治疗方式.
作者：陈姣；樊世芬；刘周阳；姜帆；孙媛
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2023 年 28卷 6期
