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目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果：常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁，症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁，血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L，这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4
作者：麻宏伟；武盈玉；王阳；高薇；薛燕宁
来源：中国医科大学学报 2001 年 30卷 1期
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