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目的 通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制.方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组.实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织TBX1 mRNA表达;Western blot及免疫组化法检测TBX1蛋白表达.采用SPSS 13.0软件比较两组差异.结果 ADPKD多囊肾肾组织TBX1 mRNA及蛋白表达较对照组均明显增强,差异有统计学意义(P＜ 0.01);TBX1在对照组肾组织的肾小管上皮细胞中有微量表达,而在多囊肾囊肿组织上皮细胞中有较强的表达.结论 在ADPKD发病过程中TBX1基因过度表达可能是ADPKD发生的一种潜在致病机制.
作者：姜红堃；郭燕平；李雷；姜红；白英龙
来源：中国医科大学学报 2014 年 43卷 8期
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