目的观察先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)不育患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况,了解家族性不育病史.方法对78例男性不育患者进行遗传咨询,外周血淋巴细胞培养及染色体分析,B超探查肾脏、睾丸、附睾及精囊腺,精浆生化指标测定,经皮睾丸细针穿刺细胞学检查生精功能.结果78例CBAVD患者中精索静脉曲张27例,单侧肾脏缺如2例;单侧附睾缺如4例,仅有附睾头而未及附睾体、尾26例;睾丸体积≤12ml的14例;遗传咨询,同胞兄弟姐妹中有不育症患者的有12人,其中有一家弟兄3人都为CBAVD患者(都是本项目中的诊治对象),有一家弟兄2人都被确诊为CBAVD患者(也是本项目中的诊治对象).外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,染色体核型均为:46,XY,正常男性核型.精浆果糖、α-糖苷酶及肉毒碱含量分别平均为0.82±0.56μmol/ml、4.8±3.2mU/ml及83.2±24.5nmol/ml,明显低于正常值范围(P＜0.001);细针穿刺细胞学检查睾丸生精功能56例正常(占71.8
作者：邱毅；王磊光；杨丹彤；王苏梅
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 2期
