目的 分析普洱地区少数民族不同表型癫痫儿童基因多态性与抗癫痫药应答之间的关系.方法 选取2021年1月至2022年1月普洱市人民医院儿科门诊就诊并确诊为癫痫的129例患儿,均行二代测序,其中82例明确致病基因[电压门控钠离子通道(SCN)1A、SCN2A、电压门控氯离子通道2(CLCN2)、T型钙离子通道a1H亚基(CACNA1H)],依据基因测序结果,对82例明确致病基因患儿进行研究,给予抗癫痫药物治疗,根据治疗效果分为有效组(n=62)、无效组(n=20),收集两组患儿临床资料、SCN1A、CLCN2、SCN2A、CACNA1H基因型和等位基因频率,用Logistic分析抗癫痫药应答情况的影响因素.结果 两组发作频率、脑电图表现、SCN1A rs3812718、SCN2A rs17183814、CACNA1H rs9922076基因型分布及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CLCN2 rs6770808基因型分布及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05);有效组SCN1A rs3812718基因型GA及等位基因A、SCN2A rs17183814基因型GG及等位基因G、CACNA1H rs9922076基因型CC及等位基因C高于无效组(P＜0.05);Logistic显示,SCN1A rs3812718基因型GA、SCN2A rs17183814基因型GG、CACNA1H rs9922076基因型CC是抗癫痫药治疗癫痫患儿的影响因素(P＜0.05).结论 普洱地区少数民族癫痫患儿 SCN1A rs3812718

作者：齐红丽；张英；陈善萍；余永芳

来源：中国优生与遗传杂志 2023 年 31卷 12期