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目的:探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。方法:选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。结果:入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70
作者：田丹；吴美梅；黄烁丹；邹婕
来源：中国医师杂志 2021 年 23卷 3期
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