目的 研究中国进展期胃肠道肿瘤患者UDP-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)的基因多态性及其与伊立替康化疗不良反应的发生率和严重程度的关系.方法 利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)等方法对202例进展期胃肠道肿瘤患者进行UGT1A1基因多态性检测.所有患者均采用含伊立替康方案化疗,观察并记录化疗中出现的不良反应情况,比较不同基因型患者使用伊立替康后不良反应发生率的差异.结果 202例患者中UGT1A1野生型TA6/TA6 156例(77.2％)；杂合突变型TA6/TA744例(21.8％),纯合突变型TA7/TA7 2例(1.0％).3～4度不良反应的情况:腹泻27例(13.4％)、白细胞减少19例(9.4％),TA6/TA6与TA6/TA7基因型患者出现3级以上腹泻、白细胞减少与1～2级之间差异无统计学意义(P＞0.05).TA7/TA7基因型患者出现3级以上腹泻100％,白细胞减少50％.结论 用伊立替康化疗前行UGT1A1基因多态性检测可以筛查高危人群,预测伊立替康的严重不良反应,以指导临床用药.
作者：刘晓玲；杨牡丹；高峻
来源：中国药物与临床 2013 年 13卷 11期
