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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗期间的血药浓度和不良反应的相关性.方法:采用聚合酶链反应-基因芯片杂交技术检测MTHFR的基因多态性,采用酶放大免疫分析法测定MTX血药浓度,回顾性分析基因多态性与血药浓度和不良反应间的相关性.结果:MTHFR C677T TT型和A1298C CC型患儿在HD-MTX化疗后24、48、72 h的血药浓度结果均显著高于CC、CT型(P<0.01).C677T TT型患儿发生血小板减少、Ⅰ级以上骨髓抑制和Ⅱ级以上白细胞减少的风险较CC型显著增高(P<0.01).A1298C CC型、AC型患儿发生血小板减少、Ⅰ级以上骨髓抑制的风险较AA型显著增高(P<0.01).结论:MTHFR C677T和A1298C基因多态性均影响我院ALL患儿使用HD-MTX化疗期间的血药浓度和不良反应.
作者：李琰；张文靓；姚敏；吴小林
来源：中国药物应用与监测 2022 年 19卷 1期
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