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粒细胞集落刺激因子(G-CSF)主要作用于中性粒细胞系造血细胞的增殖、分化和活化,其功能发挥有赖于与效应细胞表面同型二聚体受体——粒细胞集落刺激因子3受体(CSF3R)的结合.近年研究发现,CSF3R突变对疾病的发生可发挥重要作用,部分血液系统疾病,尤其是髓系肿瘤,如慢性中性粒细胞白血病等存在各种CSF3R突变,导致G-CSF转导通路发生异常,而抑制其下游通路的激酶可作为治疗上述疾病的潜在靶点.本文总结了各种CSF3R突变、作用机制及其对髓系肿瘤发生的贡献,旨在进一步探讨髓系疾病的发生机制,为其分子诊断和临床治疗提供新的方法,并为研发新型分子靶向药物提供思路.
作者：邢艺；赵明峰
来源：中国医学科学院学报 2016 年 38卷 1期
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