目的 探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊.方法 对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1800例产检孕妇的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)及血红蛋白(Hb) A2三个表型指标筛查结果与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果,总结妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查策略.结果 将MCV单独作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其筛查的灵敏度为95.53％,特异性为60.21％,诊断符合率为86.11％;将MCV+MCH作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其灵敏度为95.45％,特异性为59.58％,诊断符合率为85.89％;MCV+MCH+HbA2用于筛查妊娠期β-珠蛋白生成障碍性贫血,灵敏度可达96.88％,对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查灵敏度仅为77.24％,漏诊率较高.结论 将MCV单纯作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的初级筛查指标,简单有效,易于在基层医院推广.MCV初筛阳性者可进一步行HbA2检测,进行分类筛查,HbA2升高者同时行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断确诊,HbA2降低则可仅行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.
作者：李莉艳；常清贤；靳旺杰；裘毓雯；陈翠华；黄莉萍
来源：中国医学前沿杂志（电子版） 2015 年 7卷 12期
