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心内膜弹力纤维增生症(EFE)常见于婴幼儿,青少年和成年中较为少见,其病因不清,临床表现无明显特异性,无特殊针对治疗,预后较差.近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的 EFE 相关基因被发现,表明遗传因素在 EFE 的病理发展过程中起着重要的作用,为 EFE 的诊断和治疗提供了潜在的靶点.本文综述了 EFE 相关基因及其突变位点,为 EFE 患者的诊疗提供新的思路与方向,为阐明疾病发生发展及诊疗提供新的视角.
作者：郑新宇；王垒；吴守振；刘健
来源：中国医药生物技术 2024 年 19卷 2期
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