目的探讨组蛋白去乙酰化酶9（histone deacetylase 9，HDAC9）在动脉粥样硬化缺血性卒中易感区域单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与基因型和生物学表型的相关性。<br>　　方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据，对HDAC9基因SNPs位点的最小等位基因频率（minor alele frequency，MAF）、单体域和单体型以及标签SNPs（haplotype tagging SNPs， htSNPs）进行分析。<br>　　结果在HDAC9基因Chr7：18930kb-19020kb区域共测定75个SNPs，其中Hardy-Weinberg平衡P>0.05，且MAFP>0.05的SNPs共51个。基于confidence intervals，four Gamete rule和solid spine of LD算法分别构建了11、14和8个单体域，其中rs2717356位点连锁不平衡程度低，且不在单体域内，属于HDAC9基因的重组热点区域。取r2≥0.8，且LOD值≥3.0确定30个SNPs为htSNPs，且MAF均大于0.10；在htSNPs中发现rs2526630位点[C/T]位于HDAC9的3'UTR区域，与hsa-miR-545，hsa-miR-616等microRNAs结合。<br>　　结论30个标签htSNPs作为人群HDAC9基因易感SNPs位点筛查和重复验证的依据。HDAC9基因rs2526630位点影响与miRNA的结合在动脉粥样硬化缺血性卒中的发病中可能相关。

作者：柳维林；林云娇；陶静；彭军；李光谱；陈立典

来源：中国卒中杂志 2016 年 11卷 4期