目的 探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变.方法 回顾性分析2011年7月至2014年8月3例EPP并发肝脏病变的临床资料及穿刺组织病理资料,并结合相关文献进行复习.结果 3例患者均以持续性腹痛难以缓解入院,伴明显黄疸及肝功能异常等,影像学提示肝脏体积均匀性增大;病理检查示肝细胞体积弥漫性增大,胞质粉染颗粒状或泡沫状;在部分肝细胞胞质内、Kuffer细胞胞质内、肝细胞间的微胆管内及部分扩张的肝窦内均可见棕黄色颗粒状及棕褐色浓缩的块状物质沉积,其大小不等、分布不均;在偏光显微镜下可呈现红色双折光及特征性的中央黑色十字架结构(马耳他十字,Maltese Cross).此外,肝组织内还可见肝索肿胀、拥挤、部分肝细胞点灶状坏死及脂肪样变性,汇管区可见散在、灶性淋巴细胞浸润伴纤维组织增生及汇管区小胆管增生等非特异性改变,未见胆管管腔明显扩张.结论 充分了解和认识EPP并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变,有助于我们在临床实践中筛查出那些以腹部症状为主要表现的卟啉病患者,使其尽早得到有效的治疗.
作者：师杰；李晓青；卢朝辉
来源：中华病理学杂志 2017 年 46卷 10期
