目的 探讨伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS)临床病理学特征、分子遗传学改变及其鉴别诊断.方法 收集2016至2018年复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊的5例BCOR基因易位HGESS,对患者临床资料、组织学、免疫组织化学及分子病理学改变进行观察分析.结果 患者年龄45~55岁(中位年龄48岁),临床常表现为不规则阴道出血及腹痛.肿瘤位于肌壁间或凸向宫腔.镜下观察:肿瘤细胞疏密不均,呈舌状浸润或穿插性生长;梭形肿瘤细胞有轻‐中度异型性,无明显多形性,核分裂象易见,间质可见显著的黏液样变性或胶原形成;肿瘤富于小血管,内皮细胞增生、肿胀,未见明显的螺旋动脉或厚壁大血管;坏死及出血常见.5例均表达CD10,不表达h‐caldesmon;1例部分性表达结蛋白及平滑肌肌动蛋白(SMA),其余4例均不表达;1例同时表达雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR),其余4例仅表达其中一项;BCOR表达3+者3例,2+者1例,阴性1例;5例均有cyclin D1表达,阳性细胞≥70
作者：成宇帆；柏乾明；毕蕊；常彬；黄丹；喻林；周晓燕；杨文涛；涂小予
来源：中华病理学杂志 2019 年 48卷 8期
