目的:探讨肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、分子遗传学特征及预后。方法:收集2017年3月至2020年12月在复旦大学附属肿瘤医院和同济大学附属上海市肺科医院确诊的8例肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理资料，对标本进行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测和基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测，随访患者并复习相关文献。结果:8例患者年龄43~64岁，平均58岁。男女比为3∶5。8例患者均行根治性肺叶切除加淋巴结清扫，1例发生淋巴结转移，术后随访6~45个月均无复发。组织病理学主要由排列呈小梁状、带状、巢状的嗜酸性细胞及透明细胞组成，细胞巢周围间质中常有玻璃样变物包绕。免疫表型：8例肿瘤细胞上皮细胞膜抗原（EMA）、细胞角蛋白（CK）7均呈阳性表达，5例p63、p40呈阳性表达，4例SOX10呈阳性表达，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin均呈阴性表达。8例FISH均检测出EWSR1融合基因。6例进行了基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测，5例检测到EWSR1-ATF1融合基因（其中1例同时有ATF1-SPTLC2融合基因），5例EWSR1-ATF1基因融合均显示EWSR1外显子12/13与ATF1外显子3融合。1例为EWSR1-CREM基因融合。结论:肺原发涎腺型透明细胞癌是一种罕见的起源于支气管
作者：薛倩倩；黄焰；左淑英；郑强；季刚；周晓燕；武春燕；李媛
来源：中华病理学杂志 2021 年 50卷 7期
