目的:探讨原发性心脏滑膜肉瘤（primary cardiac synovial sarcoma，PCSS）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法:收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS，总结其临床病理学参数，行免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）检测和二代测序，并复习相关文献。结果:患者中男性4例，女性1例；年龄范围16~51岁（中位年龄30岁）；2例位于心包，2例位于右心室，1例位于左心室。4例获得随访资料，4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0~14.0 cm（平均10.0 cm）。镜下检查3例为单相型，2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56；肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测，结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合：1例为SS18-SSX1；2例为SS18-SSX2。结论:PCSS是一种极其罕见的心脏恶性肿瘤。在掌握临床病史和组织学特征的基础上，同时结合免疫组织化学和分子检测综合分析，才能作出PCSS的准确诊断。
作者：刘驯骅；刘艳辉；李智；张明辉
来源：中华病理学杂志 2024 年 53卷 4期
