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耳聋是全球范围内最常见的感觉性损伤,其中约50％是由于遗传因素导致的,TMC1是常见的引起遗传性耳聋的基因之一,其突变可引起常染色体隐性(DFNB7/11)和常染色体显性(DFNA36)非综合征型耳聋,前者表现为先天性或语前的重度、极重度耳聋,后者表现为语后的、渐进的感音神经性聋.通过对小鼠模型研究发现,TMC1、2在耳蜗内、外毛细胞表达,对于维持毛细胞正常的的机械-电转换功能有关,越来越多的证据表明TMC1、2是组成机械-电转换复合体的构件成分.目前需要明确TMC1、2的精确分布及具体功能,这对于了解听觉功能的调节机制有着重要的意义.
作者：吴楷文；王洪阳；王秋菊
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016 年 51卷 3期
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