目的 寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法 采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果 (1)2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.6～27 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域.例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(387 912～11 506 771 bp)缺失和8p23.1-8p11.1(11 508 387～43 321 279 bp)重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(46 385 ～7 809 878 bp)缺失和8p23.1-8p11.2(12 260 914 ～40 917 092 bp)重复.(2)与数据库中的病例信息比对结果:例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 878 ～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常.例2的SOX7和GATA4拷贝数正常.结论 8p23.1上7 809 878～ 11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一.

作者：梅枚；杨琳；詹国栋；王慧君；马端；周文浩；黄国英

来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 6期