目的 探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因PRRT2的突变特点.方法 2006年9月至2013年8月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊收集BFIE先证者及其家系成员的临床资料及外周血DNA;对家系受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变.结果 收集的29个BFIE家系中,共有110例受累者,起病年龄为2 ～12个月,中位起病年龄为4.5个月.先证者癫痫发作均有丛集性发作特点,2例先证者分别在生后25和31个月时出现腹泻诱发的抽搐发作1次.在4个BFIE家系中,共有4例成员有热性惊厥病史.29个BFIE家系中,17个家系发现有PRRT2基因突变,突变检出率为58.6％ (17/29),其中12个家系突变为c.649_650insC(p.R217PfsX8),3个家系突变为c.649delC(p.R217EfsX12),其余2个家系突变分别为c.323 _324delCA(p.T108SfsX25)和c.904_905insG(p.D302GfsX39).结论 BFIE家系中受累者癫痫发作的起病年龄最小为2个月,多有丛集性发作特点.PRRT2是我国BFIE家系的主要致病基因,其中突变c.649_650insC为PRRT2的热点突变,突变c.323_324delCA为首次在BFIE家系中发现的新突变.少数携带PRRT2基因突变者可出现热性惊厥表型.
作者：杨小玲；张月华；许小菁；于晓莉；张秀菊；杨志仙；王爽；吴晔；刘晓燕
来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 11期
