目的 探讨ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿基因拷贝数变异与临床特征及预后的相关性.方法 回顾性分析2006年1月至2012年11月于中国医学科学院血液病医院就诊的141例ETV6/RUNX1阳性ALL患儿临床资料,并进行随访.应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测多个基因拷贝数变异的情况,探讨不同基因拷贝数变异的患儿的生存率.结果 141例ETV6/RUNX1阳性的ALL患儿,其中男78例(55.3％)、女63例(44.7％),中位年龄4(1 ～13)岁,5年无复发生存率(RFS)为(85±4)％,无病生存率(DFS)为(84±4)％,5年总生存率(OS)为(85±4)％.95例患儿进行了MLPA检测,73例(76.8％)患儿检测到基因拷贝数的改变.拷贝数变异率超过10％的基因为EBF1(15.8％)、CDKN2A/2B(18.9％)、PAX5 (21.1％)、ETV6(54.8％)、BTG1(10.5％).95例患儿中,9例出现EBF1基因的缺失,80例EBF1基因正常,6例EBF1基因扩增,各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(x2=9.809,P=0.007);13例出现PAX5基因的缺失,75例PAX5基因正常,7例PAX5基因扩增,各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(x2 =7.622,P =0.022);39例出现ETV6基因的缺失,43例ETV6基因正常,13例ETV6基因扩增,各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(x2 =11.045,P=0.004).结论 基因拷

作者：邹尧；张丽；刘晓明；郭晔；杨文钰；张家源；刘芳；刘天峰；王书春

来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 3期