目的:探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。方法:收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果:例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290del
作者：王薇；李小琳；李文道；欧俊斌；高思豪；张彩慧；刘玉玲；孙智才；马明圣；宋红梅
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 12期
