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目的:分析中国范科尼贫血（FA）的临床特征和分子诊断现状。方法:回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果；根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组，并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。结果:176例登记FA患儿中，69例（39.2
作者：李牛；胡昳歆；覃霞；朱易萍；周铭；何兰；常丽贤；徐晓军；代艳；曹星玉；陈凯；王红美；王春静；何岳林；钱晓文；许兰平；陈静
来源：中华儿科杂志 2023 年 61卷 10期
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