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戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症，呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重，早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。
作者：张朕杰；邱正庆
来源：中华儿科杂志 2023 年 61卷 10期
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