目的:观察门冬酰胺酶、脂质体阿霉素、依托泊苷和甲泼尼龙（L-DEP）方案挽救治疗难治性EB病毒感染诱发的原发性噬血细胞综合征（EBV-pHLH）的有效性和安全性。方法:回顾性病例总结。以2016年1月至2022年6月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的4例难治性EBV-pHLH患儿为研究对象，收集L-DEP方案治疗前后的临床及实验室资料，分析L-DEP方案治疗EBV-pHLH患儿的有效性及安全性。结果:4例患儿中女3例、男1例，年龄0.8~7.0岁，PRF1基因复合杂合突变2例，UNC13D基因杂合突变1例，ITK基因纯合突变1例。在L-DEP方案化疗前，所有患儿均有贫血和可溶性CD25升高，3例存在中性粒细胞和血小板计数减少，3例铁蛋白水平升高，3例纤维蛋白原水平下降，1例甘油三酯水平明显升高。在接受1~2个疗程L-DEP方案化疗后，3例获得缓解，包括完全缓解（1例）和部分缓解（2例），另1例未缓解。3例缓解患儿血细胞计数、可溶性CD25、甘油三酯、纤维蛋白原、白蛋白水平均有所恢复。4例患儿均在完成L-DEP方案化疗后接受造血干细胞移植，其中长期生存3例。4例患儿均未出现严重的化疗不良反应，主要不良反应为骨髓抑制、感染、胰腺炎，除1例接受紧急移植患儿死于重症感染外，另3例患儿均存活。结论:L-DEP方案可以作为EBV-pHLH患儿安全有效
作者：赵云泽；马宏浩；廉红云；王冬；王天有；张蕊
来源：中华儿科杂志 2024 年 62卷 5期
