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钙黏蛋白CDH23是构成内耳毛细胞静纤毛之间尖端连接的组分,其不同位点的突变可造成综合征型或临床表现不一的非综合征型听力损失.文章着重关注CDH23与噪声诱导及年龄相关性听力损失的关系,通过搜索阅读CDH23相关文献,结合课题组的研究,总结了过去的主要发现,更新了近几年的主要研究结果.目前的研究结果表明某些CDH23位点突变可导致对噪声的敏感性增高,也可能是年龄相关性耳聋的遗传因素之一.文章也讨论了 CDH23致病突变的分子机制.希望能为同领域研究学者提供有价值的参考.
作者：王志炜；商嘉琪；奎丽红；梁燕霞；刘康宇；郑庆印；耿瑞双
来源：中华耳科学杂志 2023 年 21卷 6期
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