非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用-临床诊疗知识库

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作者：朱湘玉；胡娅莉；王亚平；朱海燕；李洁；朱瑞芳；张颖；吴星；杨滢

来源：中华妇产科杂志 2008 年 43卷 11期

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非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用

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作者：

朱湘玉；胡娅莉；王亚平；朱海燕；李洁；朱瑞芳；张颖；吴星；杨滢

来源：

中华妇产科杂志 2008 年 43卷 11期

标签：

染色体畸变非整倍性产前诊断聚合酶链反应畸形 Chromosome aberrations Aneuploidy Prenatal diagnosis Polymerase chain reaction: Abnormalities

目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR(QF.PCR)技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性.方法 2006年3月至2007年11月间,收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研究组.同期60例健康成年人外周血标本(男、女性各30例)作为正常对照组.采用非多态性位点QF-PCR技术检测两组各样本的染色体非整倍体异常情况,以人釉原蛋白基因(AMXY)位点为内参照,根据公式计算剂量系数(DQ)值,DQ值在0.7～1.3之间为正常,>1.3为染色体扩增,<0.7则为染色体存在缺失.当2个以上位点电泳峰与AMXY比值异常时,为性染色体数目异常,即各位点与性染色体峰面积比值均>2.0或<0.7.将QF-PCR的检测结果与染色体核型分析结果进行比较.结果 (1)正常对照组中女性性染色体检测结果为AMX,男性性染色体检测结果为AMX、AMY,与染色体核型分析结果一致.各常染色体DQ值的均值为0.7～1.3,标准差为0.05～0.12.(2)研究组63例中有19例为染色体非整倍体异常,其中13例与核型分析结果一致.与核型分析结果不一致的6例中,1例在18q22.3的CNDP2基因位点表现为三体改变,位于18q12.1的CDH2基因位点表现为正常二倍体,其DQ值为1.28,染色体核型分析为47,XY,+18;5例非多态性位点QF-PCR结果提示有染色体拷

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