目的 评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查卵巢早衰转化生长因子β受体3(TGFBR-3)基因第11、12外显子多态性的临床应用价值.方法 选择2009年2月至2011年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组,以月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组.采用DHPLC技术筛查TGFBR-3基因第11、12外显子多态性,并以DNA测序结果为金标准,计算DHPLC技术筛查的灵敏度、特异度、假阴性率、假阳性率、Youden指数、阳性预测值和阴性预测值等指标.并随机抽取20％的样本(22例),以相同的实验条件,进行第二次DHPLC技术筛查,与第1次结果进行比较,计算Kappa值.结果 TGFBR-3基因第11外显子未检测到多态性,而第12外显子有两个单核苷酸多态性.2022 T/C位点多态性:卵巢早衰组CC、TC、TT基因型频率分别为0.9％(1/110)、22.7％ (25/110)、76.4％ (84/110),C、T等位基因频率分别为12.3％ (27/220)、87.7％ (193/220)；对照组CC、TC、TT基因型频率分别为0、9.1％(l0/1 l0)、90.9％ (100/110),C、T等位基因频率分别为4.5％(10/220)、95.5％ (210/220)；两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05).2161-75 C/T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早

作者：覃春容；姚吉龙；袁桢；朱文杰；谢建生；吴维青

来源：中华妇产科杂志 2013 年 48卷 6期