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目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测DMD基因,并对其中23例高风险孕妇进行产前诊断.对单个DMD基因外显子缺失者采用PCR技术验证,对整个DMD基因缺失者行染色体微阵列分析以明确染色体片段拷贝数变异及断裂位点.结果 在94例临床诊断为假性肥大型肌营养不良症的先证者中,共发现DMD基因外显子缺失突变56例,重复突变10例,检出率为70.2
作者：赵炜；姜楠；李朔；李加山；苗艳；梁思颖；俞冬熠
来源：中华妇产科杂志 2019 年 54卷 4期
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