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目的研究系统性红斑狼疮(SLE)患者基因组DNA甲基化水平,分析影响基因组DNA甲基化水平的因素.方法测定26例SLE患者和20名正常对照的同型半胱氨酸(Hcy)、S-腺苷蛋氨酸(SAM)和S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)的水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位的多态性.结果①SLE组与对照组相比,SAM明显降低,SAH明显升高,其差异有统计学意义;提示SLE患者基因组DNA甲基化水平明显降低;②SAM与同型半胱氨酸(Hcy)呈负相关,SAH与Hcy呈正相关,相关系数分别为-0.897、0.927,P＜0.01;③MTHFR基因677位C→T的突变不仅导致Hcy水平升高,同时使基因组DNA甲基化水平降低.结论①SLE患者普遍有基因组DNA甲基化水平降低;②基因组DNA低甲基化可能与MTHFR基因的突变和高Hcy血症有关.
作者：徐晓(龙天)；周卫华；肖传实；李小峰；王来远
来源：中华风湿病学杂志 2005 年 9卷 2期
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