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宫颈癌是女性生殖系统最常见恶性肿瘤，是由宿主遗传因素与环境因素相互作用的结果，严重威胁女性生命健康。高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要致病因素，然而单纯高危HPV感染不足以致癌，宿主遗传特性改变，才能导致宫颈癌的发生。拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异，导致基因拷贝数异常的形式之一，包括基因扩增和缺失等。基因CNV可广泛影响致癌基因及抑癌基因表达，从而导致下游信号通路激活与失活，在宫颈癌发生、发展、防治及预后评价中具有至关重要的作用。笔者拟就与宫颈癌密切相关的常见基因CNV的研究现状进行阐述。
作者：雒海瑕；王伟；郝敏
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022 年 18卷 2期
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