目的 探讨PNPLA3基因rs738409多态性(编码I148M)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的相关性. 方法 对315例NAFLD患者和336名健康体检正常者(对照组),采用多聚酶链反应及基因型检测方法对研究对象进行PNPLA3基因rs738409多态性基因型分析.计量资料经方差齐性检验之后,行t检验；性别、基因型及等位基因频率的比较行x2检验.结果 (1) rs738409基因多态性,经检测得出148CC,148GC,148GG 3种基因型.(2) 148GG基因型频率分布在NAFLD组为45.1％,对照组为12.5％,两组比较,x2=85.110,P＜0.05.PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布,在NAFLD组是65.4％,对照组是33.2％;非酒精性脂肪性肝炎(NASH)组为71.9％,非酒精性单纯性脂肪肝组为56.5％,两组比较,x2值为135.041和16.210,P＜0.05,差异均有统计学意义.(3)多变量非条件logistic回归分析显示:148GG基因型频率高于对照组,148CC基因型频率低于对照组,携带rs738409 G等位基因的个体患NAFLD的风险是携带rs738409C等位基因个体的3.81倍(OR=3.81,95％CI=3.03 ～ 4.79,P＜ 0.05),携带rs738409 G等位基因的单纯脂肪肝个体发生NASH的风险为1.97倍(OR=1.97,95％ CI=1.41 ～ 2.75,P＜0.05).(4)NASH组中,148GG基因型体质量指数(BMI)为27.4±2.9、ALT为(131.7±40.6) U/L、空腹胰

作者：徐静；辛永宁；吕维红；林中华；张丁丁；张梅；董全江；姜相君；宣世英

来源：中华肝脏病杂志 2013 年 21卷 8期