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肝细胞癌（HCC）是常见的恶性肿瘤之一，但目前针对HCC的早期诊断和预后判断的生物标志物检测尚不能满足临床需求。循环肿瘤DNA（ctDNA）是存在于血液循环之中有高度肿瘤特异性的DNA分子，它属于循环游离DNA（cfDNA）的一部分，起源于癌症患者的原发性肿瘤或转移灶。目前，随着下一代测序技术的不断改进以及对HCC遗传学或表观遗传学的充分了解，使我们能够更加全面地分析ctDNA突变和甲基化情况。通过对ctDNA突变和甲基化情况不断地探索和挖掘以及检测方法的不断创新，HCC诊断和预后在特异性和敏感性方面能够得到很大提高。
作者：范子豪；任锋
来源：中华肝脏病杂志 2022 年 30卷 12期
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