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目的 通过对口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)线粒体DNA(mitochondrial DNA)的D环区基因的检测,筛选与OSCC相关的突变位点.方法 收集30例OSCC患者新鲜癌组织、癌周组织及正常口腔黏膜组织标本,提取线粒体DNA,PCR扩增,检测线粒体DNAD环区的基因序列,应用Chromas软件及BLAST方法分析、筛选其基因突变位点.结果 30例OSCC中,检测出8例存在D环区突变位点,突变率为27％.突变位点共9个,其中点突变1个、碱基缺失2个、插入突变3个、杂合突变3个,以上突变中,碱基缺失和杂合突变没有相同的碱基及杂合突变形式,而插入突变的3个样本都为碱基C的插入.其中1例除碱基C插入外,还同时存在T/A杂合突变.结论 OSCC存在线粒体DNA D环区的突变.
作者：孙扬；袁荣涛；陈万涛；卜令学；贾暮云
来源：中华口腔医学杂志 2013 年 48卷 5期
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