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目的：对山东地区由甲状腺异位导致的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿 TSHR 基因第10外显子进行突变筛查，阐明山东地区CH患者TSHR基因突变类型和特点。方法以89例甲状腺异位导致CH的患儿为研究对象，采集外周血提取DNA，PCR扩增第10外显子，采用直接测序的方法对TSHR基因进行突变筛查。结果在89例研究对象第10外显子测序结果中，发现1个错义突变 c.1269G＞A （p.V424I），1个SNP位点（rs1991517，c.2181G＞C，变异频率18.5
作者：张文慧；徐龙芳；陈西贵；杨绪庆；于晓霞；王芳；刘世国；阎胜利
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2013 年 22期
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