目的：研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系；同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例（脑卒中组），健康体检者199例（对照组），应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832 C／T、rs1569723 A／C和rs4810485 G／T单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832 C／T位点基因型和等位基因频率比较，差异有统计学意义（ P＜0．01）。等位基因频率的相对风险分析发现，rs1883832 T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是 C 等位基因的1．557倍（ P＝ 0．002）；携带rs1883832 T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者（P＜0．05）。联合基因型分析发现，脑卒中组T‐C‐T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险（P＝0．033）。结论 CD40基因rs1883832 C／T多态性和T‐C‐T 单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性，其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因，携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。
作者：韦叶生；韦传东；王俊利；王春芳；袁微；蒙兰青
来源：中华老年心脑血管病杂志 2015 年 3期
