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目的 本研究将结合转录组学和全基因组关联分析,鉴定新的冠状动脉心脏病(冠心病)易感基因. 方法 利用冠心病全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,结合动脉粥样硬化相关转录组学分析,初步筛选得到候选基因和位点,然后进行多中心病例-对照遗传关联分析.通过等位基因特异性DNA连接酶链式反应,在两个独立人群中进行候选位点的分型,验证其与冠心病的相关性. 结果 初步筛选得到21个候选基因上的21个候选位点;经过包括2650例汉族冠心病病例和对照的两个独立人群验证后,ROR1基因的rs11208367位点显示与冠心病显著的相关性.Meta整合分析发现rs11208367位点的P值为2.00×10-4,达到Bonferroni多重检验P值阈值(0.05/21=2.38×10-3). 结论 ROR1基因上的rs11208367位点与冠心病相关,ROR1基因可能是新的冠心病易感基因.
作者：李扬；闫晗；田小利
来源：中华老年医学杂志 2019 年 38卷 7期
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