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通过脂蛋白脂酶基因敲除杂合子(LPL~(+/-))小鼠体内实验.探讨Asn291Ser和Lys312insC联合突变(Asn291Ser+Lys312insC)脂蛋白脂酶的功能改变.结果示LPL~(+/-)小鼠甘油三酯、游离脂肪酸、血糖、体重均较c57小鼠高(均P<0.05),而其肝脏、骨骼肌及脂肪脂蛋白脂酶mRNA表达较c57显著降低(P<0.01),Western印迹实验进一步显示LPL~(+/-)小鼠各组织脂蛋白脂酶蛋白表达较c57低.注射Asn291Ser+Lys312insC脂蛋白脂酶后血脂及脂蛋白脂酶活性变化不明显,而注射野生型脂蛋白脂酶后小鼠游离脂肪酸、甘油三酯显著降低(P<0.05).本研究证实Ash291Ser+Lys312insC联合突变的脂蛋白脂酶活性降低,调脂功能受损.
作者：王娟；胡耀敏；刘学荣；李圣贤；刘伟
来源：中华内分泌代谢杂志 2010 年 26卷 2期
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