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报道1例精氨酸加压素受体2( arginine vasopressin receptor2,AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症.提取患者及家属的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序,测序结果与基因库中序列进行比对,找出突变位点,利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响.发现AVPR2基因第6 036位核苷酸碱基T突变为C,导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸,该突变点尚未报道.患者母亲和姐姐基因为杂合子,父亲为正常基因型.
作者：邵明玮；张雪培；王丹萍；陈存仁；宋素彩；栗夏连
来源：中华内分泌代谢杂志 2011 年 27卷 11期
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