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目的 总结经典型21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症(CAH21OHD)患者并发睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生率、风险因素和临床特征.方法 对近4年本院随诊的44例男性经典型CAH21OHD患者行睾丸彩超检查,总结13例并发TART患者的临床资料.结果 诊断TART共13例,检出率为29.5％.其中失盐型11例,单纯男性化型2例.TART诊断中位年龄10.2岁,随诊中位时间3.0年.TART诊断前均有CAH控制欠佳病史.对病变较小或拒绝手术的5例TART,予增加糖皮质激素剂量后,2例病灶缩小.8例接受手术剔除,术后症状好转,其中7例呈现FSH和LH增高.结论 本组TART检出率为29.5％.睾丸彩超是简单有效的筛查手段,对控制欠佳,尤其是青春期后的经典型CAH21OHD患者应警惕TART的发生.对TART延迟诊治可能致不可逆的睾丸功能损害.对病变较小者,可先增加糖皮质激素剂量,必要时手术治疗.
作者：苏喆；杜敏联；李燕虹；马华梅；陈红珊；陈秋莉
来源：中华内分泌代谢杂志 2013 年 29卷 8期
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