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原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
作者：章振林；张增；李珊珊
来源：中华内分泌代谢杂志 2016 年 2期
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