目的 探讨中国汉族2型糖尿病人群胰升糖素样肽1受体基因(GLP-1R)rs10305420和rs3765467位点基因多态性的分布特征,及对体重指数(BMI)、血糖、血脂等代谢指标的影响.方法 采用Sanger双脱氧终止测序法检测137例中国汉族2型糖尿病患者GLP-1R rs3765467、rs10305420位点的基因型,分析其与BMI、血脂和血糖的关联性及人种特征.结果 GLP-1R两位点的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs10305420 T等位基因携带者的高密度脂蛋白(HDL-C)水平显著低于CC基因型(1.00±0.18对1.09±0.22,P=0.02),rs3765467 A等位基因携带者的三酰甘油(TG)水平高于GG型(2.75±2.19对2.07±1.36,P=0.03).rs10305420 C/T位点的最小等位基因频率(MAF)低于欧洲人群,rs3765467 G/A的MAF高于欧洲和非洲人群.结论 GLP-1R基因rs10305420和rs3765467两位点的多态性与2型糖尿病患者的血脂水平有显著关联,且等位基因频率分布存在种族差异.
作者：李蕊；尹影；徐曰东；吴坤荣；李晓黎；李妍
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 11期
