目的 观察Ikaros家族锌指蛋白1(IKZF1)基因突变对成人费城染色体(Ph)阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)预后的影响.方法 2014年1月-2017年1月在宁波市4家医院接受治疗的成人Ph+ ALL患者共63例,收集患者临床资料及初诊时骨髓或外周血标本,采用毛细管电泳法检测IKZF1突变情况,分析IKZF1突变情况与预后的关系.结果 63例成人Ph+ ALL中合并IKZF1突变者39例,占61.9％.IKZF1突变组初诊时白细胞计数明显高于IKZF1无突变组[(64.6± 11.3)×109/L比(33.7±5.6)×109/L,P＜0.05],突变组白细胞计数≥30×109/L者的比例高达56.4％.IKZF1突变组首次诱导化疗4周内的完全缓解率为64.1％,低于IKZF1无突变组(75.0％),但差异无统计学意义(P＞0.05).单因素和多因素分析结果提示,IKZF1突变是影响Ph+ ALL预后的因素,但不是独立影响因素.根据是否接受过异基因造血干细胞移植将全部患者分为化疗组和移植组.化疗组中IKZF1突变者的3年总生存(0S)率和无白血病生存(LFS)率明显低于IKZF1无突变者(24.8％比40.0％;19.0％比34.3％;P值均＜0.05).移植组中IKZF1突变者的3年OS率和LFS率也明显低于IKZF1无突变者(42.3％比59.3％;31.2％比50.0％;P值均＜0.05).结论 IKZF1突变是成人Ph+ ALL的一个不良预后因素.

作者：唐善浩；陆滢；张丕胜；刘旭辉；杜小红；陈冬；李双月；曹俊杰；陈列光；乐静；钱素英；洪用伟；裴仁治

来源：中华内科杂志 2019 年 58卷 4期