男性不育是个全球化的问题,其包括遗传原因在内的影响因素众多.对男性而言,X染色体和Y染色体均为单个拷贝.Y染色体因为包含了许多精子发生和性腺发育的关键基因,因而成为研究的热点.Y染色体微缺失是男性精子发生障碍最常见的原因之一.Y染色体长臂的无精子症因子(AZF)区是Y染色体微缺失的好发区域.目前明确定位于AZF区域与精子发生相关的编码蛋白基因有14个,但由于通常的AZF缺失为多基因的联合缺失,因而AZF区域的特定基因在精子发生中的作用还不是很清楚.哺乳动物X染色体在精子发生中的作用因其富集着许多精子发生过程中生殖细胞特异表达基因而受到重视.如AR、USP26、TAF7L、TEX11、KAL1、AKAP4和NXF2等基因.在男性,由于X染色体为半合子状态,X连锁基因通常承受着特别的进化压力,X染色体连锁的单拷贝基因突变不会象常染色体那样被1个正常的等位基因所掩盖掉.尽管许多关于x染色体与精子发生关系的研究已经进行,但X染色体与男性不育的关系仍然还不清楚,还有待更进一步研究.
作者：史轶超；魏莉
来源：中华男科学杂志 2010 年 16卷 5期
