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目的研究家族性SLE患者、一级亲属和正常人外周血基因表达谱的改变,探讨家族性SLE发病机制.方法首先从外周血提取总RNA,逆转录合成单链、双链cDNA后,体外转录合成生物素标记的cRNA与基因芯片进行杂交,再通过抗原抗体反应机制标记上荧光染料Cy3后,使用基因芯片扫描仪进行图像扫描.使用分析软件进行表达差异和聚类分析.结果在3 000多个基因中,鉴定出59个基因存在表达差异,其中有34个基因表达上调,25个基因表达下调,这与散发性SLE患者的表达差异基因基本相同.在34个表达上调基因中,有22个基因在SLE患者和其未患病的姐妹中都表达上调:在25个表达下调的基因中,有17个基因在SLE患者和其未患病的姐妹中都表达下调.聚类分析显示根据外周血基因表达谱可明确地将SLE患者、未患病亲属及正常人对照区分开.结论该基因芯片技术有较高的重复性和稳定性,能有效地进行家族性SLE疾病相关基因的初步筛选.
作者：韩光明；陈顺乐；沈南；华晶；王元；鲍春德
来源：中华皮肤科杂志 2004 年 37卷 1期
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