目的 探讨中重度特应性皮炎(AD)患者皮损和非皮损组织转录组差异表达基因,并阐述差异表达基因在AD发病机制中的作用.方法 2016年7-10月于广州市皮肤病防治所/广州医科大学皮肤病研究所门诊收集5例汉族AD患者的皮损和非皮损组织,运用二代高通量RNA转录组测序(RNA-seq)技术进行测序,筛选差异表达基因,并对其进行GO功能注释及KEGG通路分析.实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证候选基因在皮损和非皮损组织中的表达差异.结果 10个样品测序平均获得10.96 Gb数据,共检测到21729条基因,其中19268条为已知基因,2545条为预测的新基因;共检测出23153个新转录本,其中18889个属于已知蛋白编码基因新的可变剪接亚型,2545个属于新的蛋白编码基因的转录本,其他1719个属于长链非编码RNA.78条基因在皮损和非皮损中表达差异有统计学意义,其中67条在皮损中高表达,11条低表达,包括已知与AD炎症(CXCL1/2/8、IL6/IL1β、MMP1、SERPINB4、S100A2、GZMB、OASL、OSM)、屏障(KRT16、FABP5、CYP1A1)、角质形成细胞分化(IL-20)等相关的基因.GO分析显示,72条差异基因获得功能注释.KEGG通路分析表明,差异表达基因共富集到132条信号通路中,其中13条通路显著富集,包括白细胞介素17通路、NOD样受体信号通路、Toll样受体信号通路等.qRT-PCR结果显示
作者：陈丽洁；梁景耀；张锡宝；邵蕾；潘清丽；何素玲；刘玉梅；王建琴
来源：中华皮肤科杂志 2019 年 52卷 10期
