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目的报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点.方法 2例患者均为男性,年龄分别为3岁及2岁,均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩.肌电图提示骨骼肌神经源性损害.例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检,例2进行左小腿皮肤和肌肉活检,标本进行光镜和电镜检查.结果 2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索,其内充满空泡或致密物质.例1腓肠神经偶见小的致密轴索.例2的骨骼肌间小神经发现异常巨大轴索.两例骨骼肌均存在神经源性病理改变.电镜发现巨大轴索内存在颗粒样物质或空泡-膜管样结构.结论出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性,而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病.巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点.显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病.
作者：袁云；张巍；王朝霞；吕鹤；毕鸿雁；包新华；秦炯
来源：中华神经科杂志 2005 年 38卷 4期
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