您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 报道中国第一个伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)家系,探讨其临床病理特征.方法 对2例患者的临床、影像及病理特征进行分析,并对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序.结果 2例患者系同胞姐弟,父母系近亲结婚,发病年龄分别为25、20岁,临床均表现为秃顶、急性腰痛、进行性认知功能障碍、共济失调、假性延髓性麻痹及锥体束征,头颅MRI均表现为大脑半球弥漫性白质病变,伴皮质下多发梗死灶.例1腓肠神经活体组织检查可见小动脉内弹力层轻度分裂、中层肥厚、血管腔呈向心性狭窄,PAS染色未见颗粒状沉积物,淀粉染色阴性,电镜下在小动脉平滑肌细胞层没有发现嗜锇颗粒.对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序未观察到突变.结论 2例病例的临床病理改变符合Fukutake总结的CARASIL的诊断标准.
作者：曹秉振；郭洪伟；赵贺玲；尚明谦；曹霞；王树才；苏净；常高峰；唐吉刚；王晓玲；张旋；张妍
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 10期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
