目的 总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (GCH Ⅰ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法 总结3个DRD家系共4例患者的临床资料,并对患者行GCH Ⅰ基因及TH基因检测.结果 4例患者均为女性,起病年龄为9 ～ 20(15.3±5.6)岁,均以双下肢僵硬、抖动起病,随病程进展其中3例出现双手抖动症状,1例患者出现全身扭转,1例患者合并有斜颈,4例患者均有晨轻暮重的表现.对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗,随访半年至10年不等,患者均有持续、明显的疗效；且随时间延长所需剂量减少,无长期服用左旋多巴不良反应.对4例患者行GCH Ⅰ基因全长外显子突变检测,1例患者呈GCH Ⅰ基因杂合点突变c.607G＞A(p.Gly203 Arg),1例患者为TH基因14号外显子复合杂合突变(p.Y447Ter及p.V468M),余患者未见GCH Ⅰ基因及TH基因全长外显子点突变.结论 长期随访发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效,且无明显副作用.GCH Ⅰ基因及TH基因的检测可对DRD进行早期诊断,对于儿童期或青少年期起病的肌张力障碍患者,无论有无家族史,均需行小剂量多巴胺诊断性治疗.
作者：利婧；胡朝晖；喻长顺；操基清；杨娟；李亚勤；詹益鑫；张成
来源：中华神经科杂志 2013 年 46卷 3期
