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抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大,严重影响日常运动能力,病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡.根据临床表现和dystrophin蛋白缺陷程度,抗肌萎缩蛋白病分为:DMD、贝克型肌营养不良、X连锁扩张型心肌病、女性DMD变异携带者.患者在病程不同时期可出现多系统受累,糖皮质激素可显著延长患儿独立活动时间2～5年,抗肌萎缩蛋白病需要多学科综合管理,以减轻患者症状、延长生命、改善生活质量为目标.在遗传性骨骼肌疾病中,抗肌萎缩蛋白病发病率高,早期影响患者的生活质量,晚期病情严重可致残、致死.因此,提高神经内科医生对本病的认识,做到早期诊断、全程管理、遗传咨询至关重要.
作者：胡静
来源：中华神经科杂志 2019 年 52卷 6期
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